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分享嘉宾
吴晓医师、刘莹副教授
大连医院
病情简介
王**，女，61岁。
主诉：视物不清半年，记忆力下降3个月，行动迟缓1个月，加重1周。
现病史
患者半年前开始出现视物模糊，在外院行眼科专科检查除外视神经病变；3个月前开始出现记忆力下降，经常忘事情、落东西，伴情绪不稳定，易激动，情感低落，医院诊断“抑郁症”，1个月前开始出现行动迟缓，逐渐加重，并逐渐出现左侧肢体肌阵挛、僵硬，1周前上述症状突然加重，现视物只能看到光影，言语不清，吞咽困难，走路需扶行。
既往史
既往体健，否认毒物、药物中毒史，否认家族史。
神经系统查体
神志清楚，言语不清，反应迟钝，四肢肌力查体不配合，四肢肌张力增高，以左侧为著，左侧为齿轮样肌张力增高，双侧Babinski征及Chaddock征阴性。
入院前辅助检查
外院行颅脑MRI、胃镜、肠镜、全腹CT未见异常。
入院后辅助检查
血脂：总胆固醇5.55mmol/L。
电解质：钾3.04mmol/L。
余血常规、脑脊液常规检查等正常。
颅脑DWI：双侧颞枕顶叶皮质异常高信号，以双侧顶枕叶为主，呈“花边征”，双侧尾状核头部、双侧丘脑内侧稍高信号。
ASL序列示双侧顶枕叶低灌注。
24小时视频脑电
睡眠
清醒
24h视频脑电图：各期弥漫性δ频段慢波活动增多，双侧前头部或后头部三相波散发或类周期连续发放。
脑脊液14-3-3蛋白：阳性。
PRNP基因：与标准序列对比未出现突变。
自身免疫性脑炎抗体：阴性。
副肿瘤综合征抗体谱：阴性。
患者入院后出现尿便障碍，无动性缄默症，木僵。发现患者间断出现左上肢抖动伴双眼向左凝视。
出院诊断：1.克-雅氏病（CJD）可能性大，2.症状性癫痫（部分性发作），3.高脂血症，4.电解质紊乱-低钾血症。
随访：出院1个月死亡。
一、定义
CJD是一种由特殊的具有感染性的朊蛋白（prionprotein,PrP）引起的人畜共犯的中枢神经系统广泛变性疾病，是人朊蛋白病中最常见的类型，年发病率约为1/。
该病主要累及大脑皮质、基底节和脊髓，故又称皮质-纹状体-脊髓变性。该病临床表现多样，以快速进展性痴呆、肌阵挛、小脑、锥体束、锥体外系受损的症状和体征为为主要表现，其中首发症状以记忆力减退多见。
二、发病机制
人类朊蛋白由PRNP基因编码，有两种异构体，分别是存在于正常细胞的PrPc和引起朊蛋白病的PrPsc。PrPc是一种细胞内膜结合蛋白，是保持神经系统信息传递不可缺少的物质，对蛋白酶敏感，易被消化降解。若PrPc的基因突变，则可使可溶的PrPc转化为对蛋白酶有一定抵抗力的PrPsc。PrPsc三个结合后具有侵袭力，在脑组织中大约个PrPsc可形成-nm大小的纤维状物（在电镜下可检出）。
PrPsc在感染动物的各种组织中含量不同，按感染滴度大小，以脑最高，脊髓次之，淋巴结、骨骼、心、肺、肾、肌肉等感染滴度甚低。
CJD组织学的特征变化包括神经元的空泡变性与皱缩，皮质的海绵状疏松，星形胶质细胞增生。神经元的空泡代表的是液化的胞质，海绵状疏松的原理是由于神经基质的空泡化使纤维分解形成许多小孔。
三、病因
CJD的病因分为外源性的朊蛋白感染和内源性朊蛋白基因突变。
外源性的感染通过角膜、硬脑膜移植、埋藏未充分消毒的电极而传播，或食用患有牛海绵状脑病即疯牛病的肉质所致。
内源性的发病原因则为CJD患者的朊蛋白基因遗传突变，致使PrPc变为PrPsc。
四、临床表现
CJD多为慢性或亚急性起病，缓慢进行性发展。在临床上主要表现为皮层功能损害、小脑功能障碍、脊髓前角损害、锥体束损害、锥体外系损害等症状及体征。依据临床表现大体分为三个阶段：
早期：表现以精神与智力障碍为主，类似神经衰弱或抑郁症表现，如情感低落、易疲劳、注意力下降、记忆减退、失眠、易激动等。
中期：以快速进行性痴呆、肌阵挛、精神异常、小脑受损、锥体束征、锥体外系表现最常见，小脑受损表现为共济失调、步态不稳，锥体外系受损表现为面部表情减少、震颤、动作缓慢、手足徐动，部分患者可出现视觉症状并常常是首发症状。肌阵挛常被认为是此期特征性的临床表现。
晚期：出现二便失禁、无动性缄默、昏迷或去皮质状态。
五、分类及主要特点
六、影像学在诊断中的应用价值
（一）MRI，尤其是DWI序列在疾病早期诊断中所发挥的作用已被国内外学者所共识。对于CJD患者，DWI可见大脑皮质、基底节区异常高信号，很少累及中央前回和苍白球。有学者称DWI序列异常高信号可早于临床表现4个月，DWI高信号为神经元海绵状变性所致。
疾病初期DWI序列示大脑皮质局部、单侧、不对称的高信号，随病情进展病变范围扩大，逐渐成为双侧异常高信号；在疾病中期，当临床表现出现肌阵挛，EEG出现周期性同步放电（periodicsynchronousdischarge,PSD），也称为周期性尖锐复合波（periodicsharp治白癜风哪个医院最好CCTV品牌影响力北京中科
