诊断
需要符合以下标准
A.在各种情景下持续存在的社会交流和社会交往缺陷，不能用一般的发育迟缓解释，符合以下3项。（1）社会-情感互动缺陷：轻者表现为异常的社交接触和不能进行来回对话，中度表现为缺乏分享性兴趣、情绪和情感，社交应答减少，重者完全不能发起社会交往。（2）用于社会交往的非言语交流行为缺陷：轻者表现为言语和非言语交流整合困难，中度表现为目光接触和肢体语言异常，或在理解和使用非言语交流方面缺陷，重者完全缺乏面部表情或手势。（3）建立或维持与其发育水平相符的人际关系缺陷（与抚养者关系除外）：轻者表现为难以调整自身行为以适应不同社交场景，中度表现为在玩想象性游戏和结交朋友上存在困难，重者明显对他人没有兴趣。
B.行为方式、兴趣或活动内容狭隘、重复，至少符合以下2项。（1）语言、动作或物体运用刻板或重复（如简单刻板动作、回声语言、反复使用物体、怪异语句）。（2）过分坚持某些常规及言语或非言语的仪式行为，或对改变过分抵抗（如运动性仪式行为，坚持同样的路线或食物，重复提问，或对细微变化感到极度痛苦）。（3）高度狭隘、固定的兴趣，其在强度和度上是异常的（如对不寻常的物品强烈依恋或沉迷，过度局限或持续的兴趣）。（4）对感觉刺激反应过度或反应低下，对环境中的感觉刺激表现出异常兴趣（如对疼痛、热、冷感觉麻木，对某些特定声音或物料表现出负面反应，过多地嗅或触摸某些物体，沉迷于光线或旋转物体）。
C.症状必须在儿童早期出现（但当对儿童社交需求未超出其受限能力时，症状可能不会完全显现）。
D.所有症状共同限制和损害了日常功能。
分级
三级（需要非常高强度的帮助）
严重的言语和非言语社会交流技能缺陷导致严重功能受损；极少发起社交互动，对他人的社交示意反应低下。
迷恋、固定的仪式和（或）重复行为，显著影响各方面功能；当这些行为被中断时表现明显的痛苦反应；很难从其狭隘的兴趣中转移出来或很快又回到原有兴趣中去。
二级（需要高强度的帮助）
明显的言语和非言语社会交流技巧缺陷；即使给予现场支持也表现出明显社交受损；较少发起社交互动，对他人的社交示意反应较低或异常。
重复刻板行为和（或）迷恋或固定的仪式频繁出现，观察也可明显发现；在很多场合下影响患者的功能；即使随意当这些行为被中断时表现明显的痛苦反应或挫折反应；较难从其狭隘兴趣中转移出来。
一级（需要帮助）
当现场缺乏支持，社会交流缺陷引起可察觉到的功能受损；发起社交困难；对他人的社交示意的反应显得不正常或不成功；可能表现出社交兴趣降低。
仪式和重复行为在某一个或多个场合中显著影响患者功能；若他人试图中断其重复刻板行为或将其从狭隘兴趣中转移出来，会表现抵抗。
鉴别诊断
1.Rett氏综合征。Rett氏综合征几乎仅见于女孩,患儿早期发育正常,大约6～24个月时起病,
表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。以下几点对鉴别诊断具有重要作用:①患儿无主动性交往,对他人呼唤等无反应,但可保持“社交性微笑”,即微笑地注视或凝视他人;②手部刻板动作,这是该障碍的特征性表现,可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作;③随着病情发展,患儿手部抓握功能逐渐丧失;④过度换气;⑤躯干共济运动失调。
2.言语和语言发育障碍。该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍,社会交往良好,无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
3.精神发育迟滞。精神发育迟滞患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差,但仍然保留与其智能相当的交流能力,没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害,同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。
4.儿童少年精神分裂症。儿童少年精神分裂症多起病于少年期,极少数起病于学龄前期,无3岁前起病的报道,这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。该症部分临床表现与儿童孤独症类似,如孤僻离群、自语自笑、情感淡漠等,还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。该症患儿可能言语减少,甚至缄默,但言语功能未受到实质性损害,随着疾病缓解,言语功能可逐渐恢复。儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症,部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平。
5.注意缺陷多动障碍。注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为,但智能正常。孤独症患儿,特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现,容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。
6.其他。需要与儿童孤独症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等。
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