Creutzfeldt-Jakob病（CJD）是一种较为少见的神经系统变性疾病，但因其进展迅速且致死率高，准确而快速的诊断十分重要。CJD的诊断金标准为组织病理学检查，但随着现代辅助检查手段越来越丰富，也越来越多地发现其他辅助诊断的方式。传统的诊断标准或许已不适用，需要纳入新的辅助诊断方式以更新诊断标准。
为此，来自美国的学者Nanda等撰写了一篇综述，在总结各型CJD临床特征，各种辅助诊断方法的基础上，提出了新的CJD诊断标准，并发表于NeurosurgFocus杂志中。让我们一起来看看吧。
CJD的分型及其特征CJD的致病病原体为异常的朊蛋白（PrPsc），是由人类20号染色体上朊蛋白（PRNP）基因所编码。该基因第号密码子上存在基因多态性，编码蛋氨酸（M）或缬氨酸（V）。此外，PrPsc可被蛋白酶K所水解，形成21kD的片段（1型）和19kD的片段（2型）。
根据基因多态性位点和蛋白水解片段的不同，将散发型CJD分为6个亚型，分别为MM1、MM2、MV1、MV2、VV1以及VV2型。各亚型临床特征见表1。
表1散发型CJD（sCJD）各遗传学亚型及其临床特征
除散发型CJD之外，其他类型的CJD还包括家族型CJD、医源性CJD和变异型CJD（vCJD）。家族型CJD又分为三个亚型，即Gerstmann-Str?ussler-Scheinker综合征（GSS），致死性家族性失眠症（FFI）以及fCJD。各型临床特征见表2。
表2各型CJD临床特征
CJD新旧诊断标准的对比1.年WHO拟定的CJD诊断标准如下：
A：快速进展性痴呆；
B：1）肌阵挛；2）视觉症状或小脑体征；3）锥体束/锥体外系体征；4）无动性缄默；
C：1）在疾病的任何时间段内出现EEG检查PSWCs阳性；2）在发病2年内出现脑脊液14-3-3蛋白阳性；
很可能CJD标准：（A）+至少2项（B）+至少1项（C）；
可能的CJD标准：（A）+至少2项（B）+脑电图结果阴性。
2.本文拟定的CJD诊断新标准如下：
A：快速进展性痴呆；
B：1）肌阵挛；2）视觉症状或小脑体征；3）锥体束/锥体外系体征；4）无动性缄默；5）VV2基因亚型伴早期显著的共济失调，伴或不伴肌阵挛；6）MV2基因亚型伴较长的病程（12个月）以及早期显著的共济失调；7）MM2基因亚型以及MRI颞叶改变，伴或不伴基底节受累；8）VV1基因亚型以及发病年龄较早（50岁），疾病进展较慢伴有额颞叶痴呆；
C：1）EEG检查PSWCs阳性；2）脑脊液14-3-3蛋白阳性；3）MRI壳核异常高信号和/或DWI或Flair像壳核高信号；
D：常规检查提示没有其他诊断的可能性；
很可能CJD标准：（A）+至少2项（B中1-4项）+至少1项（C）+（D）；
可能的CJD标准：（A）+至少2项（B）+没有（C）+没有（D）；
确定的CJD标准：标准的神经病理学技术和/或免疫组化学诊断；和/或构象依赖性免疫测定方法（CDI）确诊PrP阳性；和/或脑脊液或鼻拭子RT-QuIC检测阳性。
3.新旧标准的比较：
本文拟定新的标准与旧标准的区别主要包括：
（1）在很可能的诊断标准中，加入了头颅MRI检查的结果；
（2）纳入了基因亚型分析的结果；
（3）加入多种辅助诊断方式，使得诊断不完全依靠活检，可以实现更加无创化的诊断；
（4）新标准对许多表现不典型的患者同样适用；
（5）新标准为医生诊断提供了更多的信息，避免了不必要的花费和资源的浪费，也避免因活检可能带来的死亡。
回复指南，更多神经领域指南共识读起来。编辑：李娜
参考文献
Creutzfeldt-Jakobdisease:updateddiagnosticcriteria,treatmentalgorithm,andtheutilityofbrainbiopsy.NeurosurgFocus.Nov;39(5):E2.
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