一、概述
儿童孤独症及其相关障碍是一组对儿童精神健康有严重影响的发育行了为疾病。有关孤独症及其相关障碍的诊断标准一直存在许多争议。美国精神病学会正式发布精神疾病诊断统计手册第5版(DSMV),正式提出了孤独症谱系障碍(autisticspectrumdisorders,ASD)的概念,对原有孤独症及其相关障碍诊断标准做出了较大修订。
孤独症谱系障碍的基本特征是交互性社交交流和社交互动的持续损害和受限的、重复的行为、兴趣或活动模式。这些症状从儿童早期出现,并限制或损害了日常功能。该障碍的表现依据孤独症(自闭症)状态的严重程度、发育水平和生理年龄也会差别很大,因而使用“谱系”术语。孤独症谱系障碍包括早期婴儿孤独症、儿童孤独症、卡纳(Kanner)孤独症、高功能孤独症、非典型孤独症、未特定的广泛发育障碍、儿童期瓦解障碍和艾斯伯格综合征。孤独症谱系障碍患病率约为1%,在儿童和成年人样本中的估计值相似。
社交情感互动(与他人建立关系及分享想法和感受的能力)缺陷在婴幼儿中非常明显,可能表现出极少或没有社交互动,也没有情绪分享,伴有对他人行为模仿的减少或缺乏。语言内容经常是单项的,缺乏社交互动,且仅被用来表达需求,而不是给予评论、分享感受或交谈。
用于社交互动的非言语交流的缺陷表现为眼神接触、手势、面部表情、身体定位或言语语调等方面的缺乏、减少或不合常规的使用。
发展、维持和理解人际关系的缺陷可能存在社交兴趣没有、减少或不典型,表现为对他人排斥、被动、或看起来像攻击或破坏的不恰当行为。
许多孤独症谱系障碍的个体也有智力和/或语言损害。智力和适应性功能之间的差异经常是巨大的。经常存在怪异步态、笨拙或其他异常运动体征(如脚尖走路)。可能出现自残、破坏/挑衅行为。更容易出现焦虑和抑郁。
该病与多种不特定的风险因素,如高生育年龄、低出生体重或胎儿期接触丙成酸钠等有关。对双胞膾胎共率的调查,以及对单基因或多基因的研究发现,该病与遗传因素或基因突变有关。
古代中医文献缺乏有关孤独症谱系障碍的论述。结合对有关疾病的认识,当属“语迟”“胎弱”等范。中医病机为先天肾精不足,脑髓不充,心神失养所致。
二、临床诊断
1.中医诊断
中医认为,孤独症谱系障碍具有以下临床基本症状:
(1)社会交往障碍(眼不视人,目光回避;不愿交际,孤僻独行,自我封闭;表情淡漠,精神抑郁;急躁易怒,情绪不宁;听而不闻)。
(2)语言及言语发育障碍(无语,少语,独语,语言重复,发声怪异,吐字不清,言语难以理解)。
(3)特殊行为表现(动作怪异,姿势奇特,动作刻板重复,兴趣狭窄,迷恋物品,行为定式,感觉迟钝)。
(4)不同程度的智能障碍。
2.西医诊断
(1)诊断标准
统称为ASD的患者必须符合以下A、B、C、D标准。
A.在各种情景下持续存在的社会交流和社会交往缺陷,不能用一般的发育迟缓解释,符合以下3项。①社会-情感互动缺陷:轻者表现为异常的社交接触和不能进行来回对话,中度表现为缺乏分享性兴趣、情绪和情感,社交应答减少,重者完全不能发起社会交往。②用于社会交往的非言语交流行为缺陷:轻者表现为言语和非言语交流整合困难,中度表现为目光接触和肢体语言异常,或在理解和使用非言语交流方面缺陷,重者完全缺乏面部表情或手势。③建立或维持与其发育水平相符的人际关系缺陷(与抚养者关系除外):轻者表现为难以调整自身行为以适应不同社上交场景,中度表现为在玩想象性游戏和结交朋友上存在困难,重者明显对他人没有兴趣。
B行为方式、兴趣或活动内容狭隘、重复,至少符合以下2项。①语言、动作或物体运用刻板或重复(如简单刻板动作、回声语言、反复使用物体、怪异语句)②过分坚持某些常规及言语或非言语的仪式行为,或对改变过分抵抗(如运动性仪式行为,坚持同样的路线或食物,重复提问,或对细微变化感到极度痛苦)。③高度狭隘、固定的兴趣,其在强度和