近日，应“失散”30年的校友求助，门诊看一病例，患者为同学的朋友之母亲。
72岁女性，年7月份出现健忘，表现为刚拿的东西放下就忘，记不起家人名字，有时忘记吃饭。食欲亦逐渐减退，身体日渐消瘦，医院头CT检查（10月9号）未见异常（见下图），诊断“老年性痴呆”，治疗无效。
病情进行性发展，自理能力减退，不能洗澡，不能做饭，不愿进食喝水。性格改变，本来脾气温和逐渐变得暴躁，怕去人多的地方，不敢走路。有时出现上肢突然抽动，无视听幻觉，无大声喊叫，无异常睡眠，无出汗增多。
发病以来，有时排尿便困难，有时尿频，亦经常出现尿失禁。既往身体健康，无高血压，无糖尿病及冠心病史。发病前无感冒、发热、腹泻等。
这样快速进展的痴呆，一般不考虑老年性痴呆等神经变性病，应首先考虑后天获得性，病因包括感染（病毒性脑炎、神经梅毒、Whipple病等）、免疫（自身免疫性脑炎、桥本脑病、）、CJD、中毒（如一氧化碳中毒、海洛因中毒、重金属中毒等），代谢异常（维生素B1缺乏、肝性脑病、电解质紊乱），脑血管病，肿瘤及副肿瘤综合征等，因此建议患者首先行头核磁检查，脑电图及常规化验检查。
核磁结果出来后，发我，典型的DWI“皮带征”或“花边征”，左侧尾状核亦见DWI高信号（见下图），心中不免惋惜，难道是可怕的CJD？追问脑电图，医院还没排上。
家属预约了我周二门诊。查体见患者神志清楚，但不讲话，只会点头示意。反应迟钝，查体合作差。四肢肌力、肌张力正常，双侧腱反射对称活跃，双侧巴氏征阴性，共济检查不合作，听到声音有时出现肌阵挛。
血氨、甲状腺功能、肿瘤标记物、电解质均正常。
再看脑电图，可见癫痫波！（见下图）
至此，高度怀疑CJD！可进一步完善血/脑脊液14-3-3蛋白，如果阳性，更支持该病。如果阴性，也不能排除。当然，也应该完善自身免疫性抗体等检查排除自身免疫性脑炎等疾病。
向家属解说了该病的可能及预后，家属理解，决定回医院治疗。安全起见，也为了万无一失，再次嘱要完善相应检查，或抱着一线希望试用丙球治疗。至于为什么要这么说，你懂得！大夫就怕万一！
最后科普一下：CJD也称皮质-纹状体-脊髓变性，是由于朊蛋白感染而引起的亚急性海绵状脑病，临床表现有精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌阵挛、肌肉萎缩等，好发于50-70岁人群，男女均可发病。
CJD病因可分为外源性朊蛋白感染和内源性朊蛋白基因突变。临床上常将其分为散发性、遗传性、医源性及新变异型4种类型。变异型CJD认为是疯牛病传播给人类所致。我国绝大多数为散发性。
CJD临床表现分为三个阶段：早期以精神与智力障碍为主，类似神经衰弱或抑郁症表现；中期以进行性痴呆、肌阵挛、精神异常、锥体束和锥体外系表现为主。肌阵挛被认为是此期特征性表现；晚期出现二便失禁、无动性缄默、昏迷或去皮层强直状态。因此考虑该患者目前处于中期。
大家都知道病毒、细菌会传染，但为什么说朊蛋白也会传染？其实，健康人体内存在正常的朊蛋白，即PrPC，由位于20号染色体的PrP基因编码，该基因只有2个外显子和1个内含子。正常朊蛋白为α螺旋结构，是水溶性蛋白，可以被蛋白酶水解。而变异型朊蛋白（有人称为朊病毒）为PrPSC，可为外源性感染或基因突变形成，有多个β折叠存在，空间结构发生了变化，PrPSC一旦形成，可催化更多的PrPC向PrPSC转变（类似传染），PrPSC不溶于水，不能被蛋白酶水解，也不能被核酸酶破坏，可聚集成淀粉样的纤维杆状结构，沉积在脑组织中，引起神经细胞退行性改变，造成海绵状脑病。
外源性朊蛋白感染可通过硬脑膜移植、角膜、未充分消毒的脑电极等传播，或可通过体液、血液传染，一般的肢体接触、口粪-消化道并不会传染，所以即使有亲人不幸患上该病，也完全不必恐慌。但应进行隔离，并对其生活用品及医疗用品彻底销毁。
很遗憾的是该病无有效治疗方法，一经确诊，死亡率%，绝大多数在1年内死亡，平均存活时间为6个月。
作为大夫，每每看到这种病，却无能为力，束手无策，真的很失落！
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